骨發生不全症
什麼是骨發生不全症?
骨發生不全症是一種膠原質代謝疾病,造成身體中凡是含有第一型膠原質的組織都會受到影響,其中骨骼系統表現的臨床症況最為明顯。骨骼脆弱的程度,小自輕微的骨質疏鬆,大到懷孕中嬰兒的子宮內骨折,甚而有致死的狀況發生。由於骨骼的脆弱,小朋友在日常活動裏經常發生骨折,並且產生骨骼的變形。除了骨骼的脆弱外,患者會合併有各項不同程度的眼白呈藍色、聽力喪失、及牙齒發育不良等症狀。
我的寶寶會得到骨發生不全症嗎?
平均而言,骨發生不全症發生的機會在每二萬個活產兒中會有一位。男生或女生罹病的機會相同,並且會受到普通染色體的遺傳。
我的寶寶要如何面對骨發生不全症?
小兒骨科醫師對您的寶寶最重要的協助,就是早期的預防與積極的治療寶寶他反復發生的骨折問題。在學走路的前期,使用輕便的支架會有幫助。但是長期的支架使用,有可能造成骨骼更加的脆弱,因此並不是好的方法。對於常見的下肢骨折,小兒骨科醫師會考慮在小朋友股骨或脛骨骨髓中,鋼釘固定並且提供這些骨骼生長的支撐。雖然理想化的目標是如此,實際上還是有小朋友的下肢骨會變形,需要進一步的截骨矯正術治療。
骨發生不全症所引起的脊柱側彎要如何處理?
在骨發生不全症小朋友,脊柱側彎確實不易治療。早期脊柱支架會因為胸部的畸型,而無法達到預期的療效。手術矯正再加上脊椎內固定裝置是目前可行的治療選擇,然而脊椎的變形有時會持續的進展,必須要提高警覺。
骨發生不全症小朋友平常如何照顧?
骨發生不全症小朋友的治療雖然是以手術矯正畸型為主要的途徑,然而平日能注意患者頭部與軀幹的平衡控制,將可協助小朋友改善生活品質。多次的手術與麻醉也是小朋友平常嚴重的問題,必要時使用經皮式的內固定方式,可以縮短手術及麻醉風險。總之,面對骨發生不全症小朋友,所需要的不僅僅是小兒骨科的專業照顧,進而便培養出終生相隨的朋友關懷。不論小朋友畸型是如何的改變,他所需要的愛心與耐心是永恆不變的!